Σκοπός του μαθήματος είναι, να παρουσιάσει στους φοιτητές τις βασικές αρχές της γενετικής ανθρώπου όπως αυτές εφαρμόζονται στην κλινική αλλά και νοσηλευτική πρακτική. Αναλύονται εκτενώς, η δομή και η λειτουργία του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα είδη των γενετικών μεταλλάξεων, οι τύποι της Μενδελικής κληρονομικότητας και οι επεκτάσεις της, η μοριακή και χρωμοσωμική βάση κληρονομικών ασθενειών, καρκίνου και άλλων παθήσεων με γενετική συνιστώσα. Στη διδασκαλία παρουσιάζονται, η σύγχρονη μεθοδολογία ανάλυσης γενετικών ασθενειών και η συμβολή των προγραμμάτων γονιδιώματος στην ανθρώπινη υγεία. Το μάθημα καλύπτει τους κλάδους της γενετικής διαγνωστικής, γενετικής συμβουλευτικής, εξατομικευμένης ιατρικής και της γονιδιακής θεραπείας.